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Entstehung der Mastozytose

Was sind Mastzellen? / Was ist Mastozytose?

Mastzellen sind körpereigene Zellen des Immunsystems, die in zahlreichen Geweben des Körpers vorkommen. Sie enthalten verschiedene Botenstoffe – darunter Histamin und Tryptase – und spielen eine zentrale Rolle bei Entzündungsreaktionen, der Immunabwehr sowie bei allergischen Reaktionen. Besonders hohe Konzentrationen von Mastzellen finden sich in der Haut, in den Schleimhäuten des Mund- und Rachenraums, der Lunge sowie des Magen-Darm-Trakts.

Bei einer Mastozytose kommt es zu einer krankhaften Vermehrung von Mastzellen. Dadurch steigt das Risiko, dass die in den Mastzellen gespeicherten Botenstoffe vermehrt freigesetzt werden. Diese können vielfältige Beschwerden hervorrufen, beispielsweise Juckreiz oder Magen-Darm-Beschwerden. Viele Betroffene weisen zudem typische Hautveränderungen auf. In seltenen Fällen führt eine ausgeprägte Vermehrung der Mastzellen im Knochenmark – dem Ort der Blutbildung – auch zu Veränderungen des Blutbilds.

Was sind die Gründe für die Entstehung einer Mastozytose?

Eine Mastozytose entsteht in den allermeisten Fällen durch eine erworbene Veränderung im Gen KIT, eine sogenannte KIT-Mutation. Diese Mutation bewirkt, dass Mastzellen unkontrolliert wachsen und leichter aktiviert werden. Warum es zu dieser Genveränderung kommt, ist bisher nicht vollständig geklärt; bei einem Grossteil der Betroffenen tritt sie wahrscheinlich spontan auf.

Ist die Mastozytose vererbbar?

Eine Mastozytose wird in der Regel nicht vererbt. Die für die Erkrankung ursächliche KIT-Mutation entsteht im Laufe des Lebens (sogenannte somatische Mutation) und wird nicht an die Kinder weitergegeben. Nur in sehr seltenen Einzelfällen wurde ein familiär gehäuftes Auftreten beobachtet. Das Risiko, eine Mastozytose an die eigenen Kinder zu vererben, ist daher äusserst gering.

Klinisches Bild

Welche Formen der Mastozytose gibt es?

Die Mastozytose ist eine Erkrankung, bei der sich Mastzellen krankhaft vermehren und in verschiedenen Geweben des Körpers anreichern. Grundsätzlich werden zwei Hauptformen unterschieden:

Bei der kutanen Mastozytose sind die Mastzellen ausschliesslich in der Haut vermehrt. Diese Form tritt überwiegend im Kindesalter auf und bildet sich in den meisten Fällen von selbst zurück.

Bei Erwachsenen liegt hingegen meist eine systemische Mastozytose vor. Hierbei sind innere Organe betroffen, etwa Knochenmark, Leber oder Magen-Darm-Trakt, teilweise begleitet von einer zusätzlichen Vermehrung der Mastzellen in der Haut. Die systemische Mastozytose verläuft in der Regel chronisch und kann in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich sein. Je nach Schweregrad und Verlauf wird zwischen einer nicht-fortgeschrittenen und der fortgeschrittenen Form unterschieden. Die fortgeschrittene systemische Mastozytose kann zudem in Verbindung mit anderen Blutkrankheiten auftreten.

Was sind typische Symptome der Mastozytose?

Typische Symptome der Hautmastozytose (kutane Mastozytose) sind braunrote Hautveränderungen, die sich häufig an den Oberschenkeln und im Bauch- und Rückenbereich zeigen. Bei Erwachsenen sind diese Hautveränderungen meist nur wenige Millimeter gross, bei Kindern hingegen eher zentimetergross. Beim Kratzen oder Reiben röten sich die Hautveränderungen, schwellen an und beginnen zu jucken – dies wird als Darier-Zeichen bezeichnet. Diese Reaktion kann auch durch Temperaturveränderungen oder gelegentlich durch Infekte ausgelöst werden. Seltener treten Quaddeln am ganzen Körper auf.

Neben den Hautveränderungen können Betroffene unter sehr unterschiedlichen Beschwerden leiden. Dazu zählen u.a. Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall. Ebenso kann es zu Kopfschmerzen, Schwindel und Konzentrationsstörungen kommen. Zudem können Gelenk- und Knochenschmerzen, häufig Vorderarme und Unterschenkel betreffend, sowie Müdigkeit (Fatigue) und Abgeschlagenheit auftreten.

Etwa die Hälfte der Erwachsenen mit systemischer Mastozytose leiden unter Allergien, welche auch schwer verlaufen können (Anaphylaxie). Hier kann es zu einem Hitzeschub, Atemnot und einem Zusammenbruch des Kreislaufs kommen. Die häufigsten Auslöser sind Insektenstiche wie Bienen- und Wespenstiche.

Bei der fortgeschrittenen Form der systemischen Mastozytose hängen die Beschwerden von den betroffenen Organen ab. Dabei können z. B. eine schwere Blutarmut oder Störungen der Knochenmarksfunktion, Leberfunktionsstörungen, Darmfunktionsstörungen etc. auftreten. Zu den unspezifischen Symptomen zählen in diesen Fällen oft Fieber, allgemeines Unwohlsein sowie Appetit- und Gewichtsverlust.

Welche möglichen Krankheitsverläufe gibt es?

Der Verlauf einer Mastozytose kann sehr unterschiedlich sein. Bei Kindern liegt häufig eine kutane Form der Mastozytose vor, die sich im Laufe der Zeit teilweise oder vollständig zurückbilden kann. Bei Erwachsenen reichen die Verläufe von milden Beschwerden bis hin zu schweren Formen. Die häufigste Form bei Erwachsenen ist die indolente systemische Mastozytose, die meist stabil verläuft und in der Regel mit einer normalen Lebenserwartung einhergeht. Seltene aggressive Formen oder solche in Kombination mit anderen Blutkrankheiten erfordern eine intensivere und spezialisierte Behandlung. Der individuelle Verlauf hängt vom Typ der Erkrankung, der Organbeteiligung und dem Ansprechen auf die Therapie ab.

Diagnostische Massnahmen

Wie wird Mastozytose diagnostiziert?

Die Diagnose der Mastozytose wird interdisziplinär gestellt. Dabei werden die klinischen Symptome, die Befunde an der Haut, Laborparameter aus dem Blut, mikroskopische Veränderungen im Gewebe (meistens Haut oder Knochenmark, gelegentlich Magen-Darm-Trakt) und genetische Analysen des Blutes und/oder der Gewebe berücksichtigt, um die Diagnose zu stellen und das Ausmass der Erkrankung einzuschätzen.

Ist eine Knochenmarkpunktion zwingend notwendig, um eine Mastozytose definitiv zu diagnostizieren? / Wann ist es sinnvoll, eine Knochenmarkpunktion vorzunehmen?

Bei Erwachsenen mit einem begründeten klinischen oder laborchemischen Verdacht auf eine Mastozytose ist eine Knochenmarkpunktion in der Regel sinnvoll und empfohlen. Die Untersuchung erlaubt eine sichere Diagnosestellung, liefert wichtige Informationen zur Prognose und zeigt, ob zusätzlich eine weitere Erkrankung der Blutbildung vorliegt. Zudem können am Knochenmark hochsensitive genetische Analysen durchgeführt werden, die im Blut oft nicht ausreichend aussagekräftig sind.

Was ist die Tryptase und welche Rolle spielt sie bei der Diagnose einer Mastozytose?

Tryptase ist ein Enzym, das in den Mastzellen gespeichert und bei einer Aktivierung freigesetzt wird. Im Gegensatz zu anderen Botenstoffen wie Histamin kann die Tryptase im Blut zuverlässig gemessen werden. Bei einer Mastozytose ist die Zahl der Mastzellen erhöht, sodass die kontinuierliche Abgabe der Tryptase ebenfalls ansteigt. Aus diesem Grund kann die Tryptase als Marker für Mastozytose verwendet werden. Die Bestimmung der Tryptase ist daher Teil der Diagnostik und kann auch zur Verlaufskontrolle verwendet werden.

Es gibt aber auch andere Gründe für eine erhöhte Tryptase im Blut, darunter hohes Alter, Niereninsuffizienz und eine genetische Mutation mit vermehrter Tryptasebildung (familiäre/hereditäre Alpha-Tryptasämie; s. nächste Frage).

Was ist HaT und welche Rolle spielt es bei der Diagnose einer Mastozytose?

Die hereditäre Alpha-Tryptasämie (HaT) ist eine angeborene genetische Veränderung, bei der der Körper dauerhaft höhere Mengen des Enzyms Tryptase produziert. Das ist an sich keine Krankheit, kann aber Beschwerden verstärken, die durch Mastzellen verursacht werden – zum Beispiel Hautprobleme, Magen-Darm-Beschwerden oder Kreislaufstörungen. HaT kann auch zusammen mit einer Mastozytose auftreten und die Symptome beeinflussen. Deshalb kann ein Test auf HaT hilfreich sein, wenn die Ursachen von Beschwerden (s. Klinisches Bild) unklar sind oder der Tryptasewert erhöht ist. Da die Mastzytose mit oder ohne assoziierte HaT auftreten kann, ist die HaT-Analyse für die Diagnose einer Mastozytose nicht entscheidend. Sie kann jedoch als Erklärung für bestimmte Beschwerden hilfreich sein.

Was ist die KIT D816V VAF und welche Rolle spielt sie bei der Diagnose einer Mastozytose?

Das Gen KIT ist an der Position, welche die 816te Aminosäure des entsprechenden Eiweiss kodiert, bei >90% der Mastozytosen spezifisch mutiert (D816V, die negativ geladene Aminosäure Aspartat wird durch die fettlösliche Aminosäure Valin im mutierten Eiweiss ersetzt, was dem Eiweiss eine andere Funktionalität verleiht). Da nur wenige andere Erkrankungen solche Mutationen aufweisen, gilt das Auffinden einer solchen Mutation im Blut oder im Gewebe als diagnostisch hilfreich. Zudem erlaubt die Menge mutierter KIT-Gene im Vergleich mit der Menge nicht mutierter Gene (aus anderen Zellen im Blut oder Gewebe), genannt Varianten-allelische-Frequenz (VAF), gewisse prognostische Aussagen und sollte anfangs und im Verlauf der Erkrankung mit sensitiven Methoden bestimmt werden.

Gibt es in der Schweiz ein bestimmtes Zentrum für gewebsbasierte (Biopsie-) Diagnostik der systemischen Mastozytose und wie kann ich mein Material dorthin schicken?

Das SAKK-Referenzzentrum für maligne Lymphome am Institut für Medizinische Genetik und Pathologie des Universitätsspitals Basel verfügt über international führende Fachexpertise in den Personen von Prof. Alexandar Tzankov und Prof. Stefan Dirnhofer und über Zugang zu modernsten molekularen Techniken für die primäre und Zweitmeinungsdiagnostik von systemischen Mastozytosen. Dafür benötigt werden standard-formalinfixierte Biopsien (primäre Diagnose) oder paraffineingebettete Biopsien aus den Archiven der primärdiagnostischen Institute (Zweitmeinungsdiagnostik); s.a.: http://pathologie.unispital-basel.ch.

SAKK-Referenzzentrum für maligne Lymphome

Institut für Medizinische Genetik und Pathologie

Universitätsspital Basel

Schönbeinstrasse 40

4031 Basel

Tel. +41 61 265 27 57

Therapie

Welche Therapiemassnahmen sind für die verschiedenen Formen der Mastozytose empfohlen?

Die Behandlung der Mastozytose hängt von der Form der Erkrankung und der Schwere der Symptome ab. Wichtig ist immer, bekannte Auslöser – wie Insektenstiche, bestimmte Medikamente oder Alkohol – zu vermeiden, um Krankheitsschüben vorzubeugen. Bei kutaner Mastozytose (wenn nur die Haut betroffen ist) steht die Beschwerdelinderung im Vordergrund und es werden häufig Antihistaminika eingesetzt, um Juckreiz, Rötung und Schwellungen zu lindern. Bei systemischer Mastozytose (wenn innere Organe beteiligt sind) können zusätzliche Medikamente helfen, die Freisetzung oder Wirkung von Mastzellmediatoren zu verringern oder zu blockieren – beispielsweise Cromoglicinsäure. In schweren Fällen kann eine zielgerichtete Therapie, etwa mit Tyrosinkinase-Inhibitoren/KIT-Inhibitoren, erforderlich sein, um die Erkrankung zu kontrollieren. Wenn zusätzlich eine andere Blutkrebserkrankung neben der systemischen Mastozytose vorliegt, kommen spezifische hämatologische, z. T. intensive Therapien zum Einsatz.

Welche Therapiemassnahmen stehen zur Verfügung, wenn ich eine Anaphylaxie nach einem Bienen- oder Wespenstich hatte?

Eine schwere allergische Reaktion auf einen Insektenstich kann auf das mögliche Vorliegen einer Mastozytose hindeuten und sollte nach Abklingen der Symptome dahingehend abgeklärt werden. Nach einer allergischen Reaktion (Anaphylaxie) auf einen Bienen- oder Wespenstich ist eine spezifische Immuntherapie (Hyposensibilisierung) die wichtigste Behandlung, um zukünftige Reaktionen zu verhindern. Diese Therapie wird unter sorgfältiger ärztlicher Aufsicht durchgeführt und kann bei Menschen mit Mastozytose besonders wirksam, aber auch mit gewissen Risiken verbunden sein.

Zusätzlich ist es sehr wichtig, immer ein Notfallset bei sich zu tragen. Dieses sollte einen Adrenalin-Autoinjektor, ein Antihistaminikum und ein Kortisonpräparat enthalten. Eine gründliche Schulung im richtigen Umgang mit dem Notfallset sowie regelmässige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Allergologie sind in jedem Fall zu empfehlen.

Muss ich immer ein Notfallset und einen Adrenalin-Pen bei mir tragen? Wie viele?

Ja, als Patientin oder Patient mit Mastozytose und einem erhöhten Risiko für schwere allergische Reaktionen (Anaphylaxie) bei Kontakt mit Triggern (z. B. Insektenstiche, bestimmte Medikamente) wird dringend empfohlen, einen Adrenalin-Autoinjektor (EpiPen® oder Jext®) mit sich zu führen.

Nützliche Tipps:

Es sollte immer mindestens ein Adrenalin-Autoinjektor griffbereit sein.
Besser zwei: Es wird häufig empfohlen, zwei Autoinjektoren mitzuführen, da in etwa 20% der Fälle eine zweite Dosis Adrenalin erforderlich ist, insbesondere wenn:

- Sie weit von medizinischen Einrichtungen entfernt sind.

- Sie in der Vergangenheit bereits schwere Reaktionen hatten.

Sprechen Sie mit Ihrer behandelnden Ärztin/Ihrem behandelnden Arzt (z. B. einer Allergologin oder einem Hämatologen) über Ihre individuelle Situation und lassen Sie sich eine klare Handlungsanweisung geben.
Tragen Sie eine Notfallkarte oder ein Armband, das auf Ihre Mastozytose und das Anaphylaxie-Risiko hinweist.
Stellen Sie sicher, dass Ihre Autoinjektoren nicht abgelaufen sind und korrekt gelagert werden (Raumtemperatur, nicht in der Sonne oder extremer Kälte).

Kann Mastozytose geheilt werden?

Bei Kindern liegt häufig eine kutane Form der Mastozytose vor, die sich im Laufe der Zeit teilweise oder vollständig zurückbilden kann.

Die häufigste Form bei Erwachsenen ist die nicht-fortgeschrittene systemische Mastozytose, die meist chronisch verläuft, das heisst, sie bleibt über längere Zeit bestehen. Mit einer gezielten Behandlung lassen sich die Beschwerden oft gut kontrollieren und die Lebensqualität deutlich verbessern. Wichtig sind dabei regelmässige ärztliche Kontrollen, die Vermeidung von Auslösern und eine individuell angepasste Therapie. Bei ausgeprägten Beschwerden kommen auch sogenannte Tyrosinkinase-Hemmer (Medikamente, welche hochspezifisch den veränderten KIT-Rezeptor hemmen) als Therapie in Frage. Durch sie kann eine lange anhaltende beschwerdefreie Zeit erreicht werden.

Bei fortgeschrittener systemischer Mastozytose, die einen intensiven Therapieansatz erfordert, kann teilweise durch eine Knochenmarktransplantation eine Heilung erzielt werden.

Mit der Krankheit leben

Gibt es Tätigkeiten, die nicht empfohlen sind für Menschen mit Mastozytose?

Ja, bei Betroffenen gibt es einige Tätigkeiten und Situationen, die aufgrund des Risikos einer Mastzellaktivierung und einer möglichen anaphylaktischen Reaktion vermieden oder mit Vorsicht angegangen werden sollten. Dabei kommt es stark auf die individuelle Ausprägung der Erkrankung, mögliche Trigger und den allgemeinen Gesundheitszustand an. Hier sind die wichtigsten Hinweise:

1. Sauna und Wärme- bzw. Kälteexposition

Extreme Hitze und plötzliche Temperaturwechsel (z. B. beim Wechsel von der Sauna in ein kaltes Tauchbecken) können Mastzellen aktivieren und Symptome wie Kreislaufprobleme oder sogar anaphylaktische Reaktionen auslösen.

Benützen Sie Sauna und Dampfbad nur in Absprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin. Vermeiden Sie extreme Temperaturen und abrupte Wechsel. Beobachten Sie Ihre individuelle Reaktion. Analoges gilt für Kälteexposition (z. B. Kältekammer).

2. Schwimmbad und Chlorwasser

Chemikalien wie Chlor können die Haut reizen und Mastzellen aktivieren. Kälte oder stark temperiertes Wasser kann ebenfalls Reaktionen auslösen. Probieren Sie deshalb Schwimmen vorsichtig aus. Vermeiden Sie stark chlorierte Schwimmbäder. Bei kaltem Wasser (z. B. Seen im Winter) ist ebenfalls Vorsicht geboten.

3. Sport und körperliche Belastung

Anstrengender Sport kann Mastzellen durch körperlichen Stress aktivieren, besonders bei Hitze oder Dehydrierung. Moderater Sport ist oft unproblematisch und kann sogar hilfreich sein. Achten Sie auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr und regelmässige Pausen. Bevorzugen Sie Sportarten mit gleichmässiger Belastung (beispielsweise Yoga, Schwimmen bei moderaten Temperaturen).

4. Arbeitsplatz

Bestimmte Umgebungen oder Tätigkeiten können Trigger enthalten, z. B.: Chemikalien (beispielsweise in der Industrie), Hitze, Kälte oder gewisse Duftstoffe. Ebenso können starker Stress oder unregelmässige Arbeitszeiten die Beschwerden der Mastozytose verschlechtern. Kommunizieren Sie Ihre Erkrankung bei Bedarf an relevante Stellen, um Unterstützung zu erhalten.

5. Stress und emotionale Belastung

Stress ist ein häufiger Trigger für Mastzellaktivierung. Setzen Sie auf Stressbewältigungsstrategien wie Meditation, Atemübungen oder psychologische Unterstützung.

6. Medikamente und Substanzen

Einige Medikamente (z. B. Schmerzmittel wie Opioide) oder Substanzen (z. B. Alkohol, Koffein) können Mastzellen aktivieren. Klären Sie jede Medikation mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt ab und führen Sie eine Liste sicherer Medikamente und eine solche mit Medikamenten, die Sie nicht vertragen haben.

Es ist aber wichtig, dass Sie sich nicht komplett einschränken, sondern in einem sicheren Rahmen aktiv bleiben, um Ihre Lebensqualität zu erhalten. Eine erfahrene Ärztin oder ein erfahrener Arzt (spezialisiert für Mastozytose) kann Sie individuell beraten

Gibt es Medikamente, die ich als Mastozytose-Patientin/ -Patient nicht einnehmen sollte?

Einige Medikamente können bei Mastozytose Beschwerden auslösen oder verstärken. Dazu gehören insbesondere bestimmte Schmerzmittel (z. B. Opioide, Aspirin und Ibuprofen), einige Narkosemittel und manche Kontrastmittel. Typischerweise kann auch Alkohol Mastzellen aktivieren.

Welche Substanzen problematisch sind, ist individuell unterschiedlich. Daher sollte jede neue Medikation vorab mit der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt besprochen werden. Es empfiehlt sich, eine persönliche Liste gut verträglicher und unverträglicher Medikamente zu führen.

Welche Vorbereitungen muss ich vor einem Zahnarzteingriff (mit Lokalanästhesie) treffen?

Vor einem zahnärztlichen Eingriff ist es wichtig, dass Ihre Zahnärztin/Ihr Zahnarzt über Ihre Mastozytose Bescheid weiss. Besprechen Sie mit ihr/ihm, welche örtlichen Betäubungsmittel für Sie sicher sind – adrenalinfreie Präparate werden oft besser vertragen. Häufig wird empfohlen, vor dem Eingriff Antihistaminika oder andere vorbeugende Medikamente einzunehmen. Nehmen Sie Ihre Notfallmedikamente (z. B. Adrenalin-Autoinjektor) mit zum Termin. Planen Sie den Eingriff nur, wenn Sie sich stabil fühlen und keine akuten Beschwerden haben.

Welche Vorbereitungen muss ich bei einem Eingriff mit Allgemeinanästhesie (Vollnarkose) treffen?

Vor einem Eingriff mit Vollnarkose sollten Sie Ihr Anästhesieteam frühzeitig über Ihre Mastozytose informieren. Sprechen Sie gemeinsam ab, welche Narkosemittel für Sie am sichersten sind, da manche Medikamente allergische Reaktionen auslösen können. Häufig wird empfohlen, vorbeugend Antihistaminika oder Kortison einzunehmen. Nehmen Sie Ihre Notfallmedikamente (z. B. Adrenalin-Autoinjektor) mit und halten Sie sie bereit bzw. händigen Sie sie dem Anästhesieteam aus. Der Eingriff sollte nur stattfinden, wenn Sie keine akuten Beschwerden oder Infekte haben.

Gibt es eine Möglichkeit, sich mit anderen Betroffen niederschwellig auszutauschen?

Ja, in der Schweiz gibt es für Betroffene mit Mastozytose die Möglichkeit, sich untereinander auszutauschen. Eine zentrale Anlaufstelle ist der Verein SELMAS (Schweizer Verein für Mastozytosepatient*innen, Angehörige und Unterstützer*innen). SELMAS bietet Betroffenen und ihren Familien eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen und Informationen.

SELMAS organisiert regelmässig Treffen und Veranstaltungen, die es ermöglichen, andere Betroffene kennenzulernen und sich über den Umgang mit der Erkrankung auszutauschen.

Kontakt von SELMAS:

mastozytose.ch
E-Mail: info@mastozytose.ch
Telefon: 079 206 75 18

Zusätzlich arbeitet SELMAS eng mit dem Schweizerischen Kompetenznetzwerk für Mastozytose (Swiss Mastocytosis) zusammen, einer Initiative von Ärztinnen/Ärzten und Wissenschafterinnen/Wissenschaftern mit besonderem Interesse an Mastozytose. Dieses Netzwerk setzt sich für die bestmögliche Versorgung von Betroffenen in der Schweiz ein (https://www.swiss-mastocytosis.ch/) und steht in regelmässigem Austausch mit SELMAS. Ärztinnen/Ärzte von Swiss Mastocytosis nehmen auch regelmässig an klinischen Studien mit neuen Medikamenten für Mastozytose teil (https://www.swiss-mastocytosis.ch/studien).

Kontakt von Swiss Mastocytosis:

https://www.swiss-mastocytosis.ch/kontakt